المستخلص
متلازمة تكيس المبايض Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) هي اضطراب في الغدد الصماء والتمثيل الغذائي واضطراب وراثي متعدد الجينات يؤدي إلى العقم عند حولي 10% من النساء في سن الإنجاب، وهدفت الدراسة الحالية إلى تقييم دور بعض التغايرات الفسلجية وبعض الخصائص المرتبطة بمتلازمة PCOS والتي تشمل ضغط الدم و الهرمونات الجنسية و فيتامين D3 و الانسولين و صورة الدهون وصورة الدم وتعدد الاشكال الوراثية لجيني CYP2C8 و CYP17A1 لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة .
اشتملت الدراسة الحالية على 54 عينة من النساء المريضات بمتلازمة تكيس المبايض ضمن الفئة العمرية من 20 – 40 سنة اللاتي يراجعن مستشفى البتول التعليمي ومختبرات الشمس في مدينة بعقوبة مركز محافظة ديإلى بالمقارنة مع 33 عينة من النساء السليمات كمجموعة سيطرة ، إذ تم جمع العينات خلال المدة من شهر تشرين الاول عام 2022 لغاية شهر ايار عام 2023 .
تضمنت الدراسة الفسلجية والكيموحيوية على قياس مؤشر كتلة الجسم ونسبة محيط الخصر، قياس مستوى ضغط الدم الانقباضي والانبساطي و قياس مستوى الهرمونات الجنسية وفيتامين D3 والانسولين وقياس نسبة السكر الصيامي و قياس مستويات صورة الدهون وصورة الدم لمجموعة مريضات PCOS والسليمات ، اظهرت نتائج التحليل الاحصائي وجود ارتفاع معنوي في مؤشر كتلة الجسمBody Mass Index (BMI) (P≤0.001) ، وارتفاع معنوي(P≤ 0.05) في محيط الخصر وضغط الدم الانقباضي لدى النساء المريضات بمتلازمة تكيس المبايض PCOS مقارنة بالنساءالسليمات.
وكذلك بينت نتائج الدراسة الحالية هناك اختلافات معنوية (P<0.05) بين مستويات LH، Testosteroneو Vitamin D3مع مجموعتي الدراسة، لقد وجد ان مستويات LH وTestosterone كانت مرتفعة في المرضى مقارنة بالنساء السليمات في المقابل وجد انخفاض مستوى Vitamin D3 لدى المريضات مقارنة بالنساء السليمات ، ولم يلاحظ وجود اختلافات احصائية معنوية بين مستويات هرمون البرولاكتينProlactin والهرمون المحفز للجريبات FSHوالهرمون المحفز للغدة الدرقية TSH والانسولين (INS) Insulin مع مجموعتي الدراسة.
اظهرت نتائج الدراسة ايضا ارتفاع مستويات الكولسيترول Cholesterol والدهون الثلاثية Triglycerides والبروتين الدهني المنخفض الكثافة جداً (VLDL) Very Low-density Lipoprotein في المريضات مقارنة بالسليمات وبفروق معنوية عالية (P<0.05) ، في المقابل لم يلاحظ هناك اختلافات احصائية معنوية (P>0.05) في مستويات FBS، HDI وLDL بين مجموعتي الدراسة اما بالنسبة للمتغيرات الدموية تبين النتائج عدم وجود اختلافات احصائية معنوية (P>0.05) بين مجموعتي الدراسة .
تبين نتائج الدراسة الحالية انه لا توجد اختلافات احصائية معنوية (P>0.05) بين مستويات الهرمونات الجنسية والانسولين مع مؤشر كتلة الجسم للمرضى، في المقابل وجد ان مستوى فيتامينD3 منخفض في المريضات البدينات مقارنة بالمريضات غير البدينات وبفرق معنوي ذو دلالة احصائية (P<0.05)، اما عند مقارنة الهرمونات الجنسية وفيتامين D3 والانسولين مع الفئات العمرية لمريضات تكيس المبايض PCOS لم تظهر النتاج وجود اختلافات معنوية احصائية، اعتماداً على معامل الارتباط بيرسون الذي يستخدم لقياس العلاقات الترابطية بين المتغيرات الكمية.
وبينت النتائج انه هناك ارتباط ايجابي معنوي بين هرمون التيستوستيرون Testosterone والهرمون المحفز للجريبات FSH (P=0.026 ، R=0.304*) ، بالإضافة إلى وجود ارتباطات ايجابية وسلبية اخرى بين المتغيرات الحالية ولكن غير معنوية ، واعتماداُ على منحنى الروك الذي يستخدم لتحديد حساسية وخصوصية المتغيرات في تشخيص المريضات المصابات بتكيس المبايضPCOS، واظهرت النتائج ان LH و Testosterone سجلا اعلى حساسية (72% و74%) وخصوصية (55% و 58%) عند نقاط توقف (4.37 و 0.17) وبفرق معنوي ذو دلالة احصائية (P<0.05) في تحديد المريضات المصابات بمتلازمة بتكيس المبايضPCOS.
تضمن الجانب الجزيئي من دراستنا الحالية التحري عن تعدد الاشكال الوراثية لبعض جينات السايتوكروم P450 وهذه الجينات CYP2C8 و CYP17A1 وتقييم علاقتهما بخطر الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض وكانت نتائج تسلسل DNA للمنطقة غير المشفرة 3-UTR في الجين CYP2C8 والتي تتكون من 405 زوج قاعدي وجدت المتغايرة 1058932rs وحصول طفرة نقطية من نوع التحول Transformation ، إذ يُعَد الطراز الجيني GA والاليلين A و Gعند هذه المتغايرة عامل خطورة للاصابة بمتلازمة تكيس المبايض وبفروق معنوية حسب معامل الأرجحية التي بلغت 1.50 و 1,00 و 1,00 وعلى التوالي لدى مجموعة المريضات بالمقارنة مع مجموعة السليمات، اما بالنسبة لمنطقة الاكسون للجين CYP2C8 والتي تتكون من1051 زوج قاعدي، تم تحديد متغايرتين لها العلاقة بتطور الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض، إذ حصلت طفرة نقطية من نوع الانتقال Translocationعند موقع المتغايرتينrs10509681 وrs 1934951 ، إذ يُعَد الطراز الوراثي TT والاليل T بالنسية للمتغايرة rs10509681 عامل خطورة لتطور الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض، وسجلت قيمة معامل الارجحية OR التي بلغت قيمتها 3.29 و 3.13 على التوالي وبفروق معنوية لدى مجموعة المريضات بالمقارنة مع مجموعة السليمات، اما المتغايرة rs1934951 التي تحمل الطراز الوراثي CC وCT والاليل C الذي يُعَدعامل خطورة التي كانت سبباً في تطور الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض وبفروق معنوية وحسب معامل الارجحية OR الذي بلغت قيمته 1.21 و 1.00 و 1.35 وعلى التوالي لدى مجموعة المريضات بالمقارنة مع مجموعة السليمات ، وجاءت دراستنا والنتائج هي الاولى من نوعها بالعالم وحسب علم الباحث، واظهرت منطقة الاكسون من الجين CYP17A1والتي تتكون من 454 زوج قاعدي والتي عمل لها تسلسل نيوكليوتيدي للكشف عن المتغايرات التي لها علاقة بخطر الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض إذ تم الكشف عن وجود متغايرتين هما 6162rs و rs6163 وحصول طفرات نقطية من نوع التحول Transversion بالنسبة للمتغايرة الاولى وطفرات نقطية من نوع الانتقال Translocation للمتغايرة الثانية لدى مريضات متلازمة تكيس المبايض عند المقارنة مع السليمات ، إذ تبين عند موقع المتغايرة 6162rs التي تحمل الطراز الوراثي GA والاليلين G وA له علاقة بتطور متلازمة تكيس المبايض وحسب معامل الارجحية OR التي بلغت قيمتها 1.43 و 1.00 و1.00 وعلى التوالي وذلك نتيجة حدوث طفرة نقطية عند المتغايرة 6163rs من نوع التحول Transversion ، وتبين عند موقع المتغايرة 6163rs التي تحمل الطراز الوراثي CA والاليلين C وA له علاقة بتطور متلازمة تكيس المبايض وحسب معامل الارجحية OR التي بلغت قيمتها 1.97 و 1.00 و1.00 وعلى التوالي وذلك نتيجة حدوث طفرة نقطية عند المتغايرة 6163rs من نوع الانتقالTranslocation وتشيرنتائج الدراسة الحالية عن وجود استعداد وراثي يزيد من خطر الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض لدى النساء، وكما اظهرت النتائج المتعلقة بالمنطقة المشفرة UTR -5 للجينCYP17A1 والتي تتكون من 823 زوج قاعدي وجود متغايرة واحدة مرتبطة بخطر الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض وهي rs743572 وكشفت هذه المتغايرة ان الطراز الوراثي AG و الاليل A كان اكثر تردداً في مجموعة المريضات بالمقارنة مع مجموعة السليمات لذا يُعَد هذا الطراز عامل خطورة في زيادة قابلية الاصابة بمتلازمة تكيس المبايض وحسب معامل الارجحية OR التي بلغت قيمتها 2.14 و 1.18 وعلى التوالي نتيجة حصول طفرة نقطية من نوعTransition .